一項由芝加哥大學醫學中心（UChicago Medicine）發表於《自然心血管研究》（Nature Cardiovascular Research）的最新報告指出，兩種常見且致命的心臟疾病——心臟衰竭與心房顫動，可能共享相同的基因與分子機制。這項突破性發現挑戰了傳統將兩者視為獨立疾病的觀點，預示著未來的診斷與治療策略將迎來重大變革。
挑戰傳統認知：心臟衰竭與心房顫動的共同根源
這份研究的核心發現，是心臟衰竭與心房顫動這兩種影響數百萬人的心臟疾病，其實可能源自於相同的基因與分子失調。傳統上，心臟衰竭被定義為心臟下腔室（心室）肌肉受損，導致無法有效泵送血液以供應身體所需氧氣；而心房顫動則是一種源自心臟上腔室（心房）的心律不整，會讓心跳過快，進而降低血流量並增加血栓或中風的風險。
然而，流行病學觀察早已揭示，心臟衰竭患者經常合併心房顫動，反之亦然，且當兩者同時存在時，患者的預後往往更差。資深作者伊凡·莫斯科維茨（Ivan Moskowitz）博士曾指出，這兩種常見且導致高死亡率與高醫療成本的疾病，其關聯性雖被稱為「心臟病學的流行病」，但過去對其了解卻一直相當有限。
TBX5 基因：揭開疾病關聯的關鍵線索
有趣的是，這項關鍵突破的契機，竟來自於一場出乎意料的實驗。研究人員在 2024 年原本期望透過增加一個與人類心臟衰竭相關的基因，來建立心臟衰竭的小鼠模型，卻意外地觀察到小鼠出現了心房顫動。莫斯科維茨博士回憶道：「我們原以為會得到一個心臟衰竭模型，但卻是一個心房顫動模型，這個觀察引導我們走上正確的道路。」
這項意外的發現，促使研究團隊將焦點鎖定在 TBX5 基因，這是一個控制基因表現的轉錄調節因子。他們發現，當心房中的 TBX5 水平降低時，會破壞維持穩定心律所需的基因表現。更進一步，透過移除小鼠心房中的 TBX5 所創建的心房顫動模型，其基因表現變化幾乎與心臟衰竭模型中觀察到的情況一致。這些發現，無疑為兩種疾病的關聯性提供了強而有力的基因層面證據。
重新定義心房顫動：從電氣節律到「心房心臟衰竭」
深入分析人類基因表現數據後，研究團隊發現，心臟衰竭患者的心房中，TBX5 的表達確實顯著下調，但在心室中卻沒有觀察到這種現象。這強烈暗示 TBX5 在心房中的減少，可能在心臟衰竭的背景下，促成了心房顫動的發生。莫斯科維茨博士大膽提出，從心房的角度來看，這兩種情況下發生的事情本質上是相同的。
他甚至強調，心房顫動並非與心臟衰竭截然不同的疾病，而更像是「心房心臟衰竭」，是心房肌肉功能障礙的一種表現，類似於心臟衰竭中發生的心室功能障礙。目前，心房顫動的治療主要集中在控制心臟的電氣節律，通常是透過靶向離子通道。然而，這項新觀點建議，治療心房顫動應如同治療心臟衰竭般，著重於處理心房對壓力的反應。
莫斯科維茨博士表示：「我們或許可以更上游地思考。與其直接用藥物治療通道，不如更多考慮心房對壓力的反應，就像我們治療心臟衰竭中的心室一樣。以心臟衰竭的方式處理心房顫動，可能是一條不同的途徑。」芝加哥大學醫學中心的研究人員目前正深入分析相關的基因與分子路徑，並已在 TBX5 減少的心肌細胞中，發現了受損的訊號傳導基因。這項研究成果已於 2026 年 2 月刊登，為理解這兩種常見心臟疾病的複雜關聯，以及發展更有效的治療方法，開啟了全新的視野。
